[뉴스토마토 최원석기자] 유전자검사 전문기관 녹십자지놈은 신생아 유전체 선별검사인 아이스크린 검사를 출시했다고 20일 밝혔다.
아이스크린 검사는 신생아의 제대혈이나 발뒤꿈치에서 채혈한 소량의 혈액으로 유전체를 분석하는 방식이다. 유전체 수적 변이나 염색체 소실 또는 정신지체, 발달장애, 행동장애, 자폐 등 선천적 염색체 질환 90여가지를 선별한다.
일반 산부인과에서 검사할 수 있으며 염색체 17만개 부위의 염기서열을 분석해 질환을 검출한다. 채혈 후 7일(휴일 제외) 이내에 결과를 빠르게 확인할 수 있다.
녹십자지놈은 출시 기념 이벤트로 생후 6개월 이내의 신생아가 아이스크린을 통해 염색체 질환이 확인된 경우, 염색체 질환 연구용 검사에 동의하는 환자에 한해 그에 따른 확진검사(핵형검사, 미세결실, FISH 등)를 무료로 제공한다.
조은해 녹십자지놈 유전체연구소장은 "선천적 유전체 질환은 대부분 완벽한 치료는 어렵지만 조기진단을 통해 치료하면 언어능력 향상과 문제행동 감소 등 증상을 완화할 수 있다"며 "조금이라도 일찍 질환을 확인해 치료를 받을 수 있도록 아이스크린 검사를 선보이게 됐다"고 출시 배경을 밝혔다.
최원석 기자 soulch39@etomato.com