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자신의 아이가 자폐스펙트럼장애라는 진단을 받고 나면 바로 이어지는 질문이 있다. “원인이 뭔가요?” 이 질문은 자폐스펙트럼장애가 유전된 것이냐, 아니면 양육을 잘못한 것이냐, 그것도 아니면 환경적인 이상 작용이 문제냐는 복합적인 의미를 가지고 있다. 일단 분명한 것은 자폐 스펙트럼장애가 양육상의 이상이나 잘못으로 발생하는 것은 아니라는 것이다. 이에 대해서는 전문가들 사이에 이견 없이 합의된 인식을 가지고 있다. 그러나 유전적인 원인과 환경적인 원인 둘 중에 무엇이 우세한 것인가에 대해서는 첨예한 이견이 존재한다.
이 논란은 급증하는 자폐증의 원인에 대한 인식과도 연결돼 있다. 과거에는 매우 드물었던 자폐증이 왜 현대에 와서 급증하고 있는 것일까. 통계에 따라 차이가 많기는 하지만 많은 경우는 10%에 육박하는 아동들이 자폐스펙트럼장애에 노출된 것으로 추정하기도 한다. 전문가들 사이에는 이렇게 자폐증이 급증한 원인에 대한 인식 차이가 존재한다.
자폐스펙트럼장애의 원인으로 환경 이상을 주장하는 사람들에게는 간단한 답변이 준비돼 있다. 현대사회로 들어서며 환경오염이 심해지고 그로 인해 신경독성이 증가해 자폐증의 출현이 급증하고 있다는 것이다. 반면 유전론을 주장하는 사람들에게 이 문제에 대한 해명은 매우 의학적인 답변으로 대체된다. 과거와 달리 자폐에 대한 진단기준이 완화되었으며 조기에 발견하려는 노력이 커져서 통계상의 수치가 증가하고 있을 뿐 실상은 과거나 현재나 비슷한 수준으로 자폐스펙트럼장애 아동들이 존재한다는 것이다.
필자의 의견으로는 복합작용설이 가장 타당해 보인다. 복합작용설은 자폐 스펙트럼장애에 유전적인 원인이 작용하지만 기계적으로 발현되는 것이 아니라 환경적인 이상상태와 결합하여 발현된다는 것이다. 일란성 쌍둥이의 자폐증 발현 비율은 이를 뒷받침하는 자료다.
일란성 쌍둥이에서 자폐증의 동시 발현율은 75%라고 한다. 즉 쌍둥이 중 한 아이가 자폐 일 경우 다른 아이도 자폐증일 확률이 75%라는 것이다. 그러나 역으로 25%의 아이들은 일란성 쌍둥이 형제가 자폐증이라도 정상적인 상태를 유지한다는 것이다. 자폐스펙트럼장애의 원인이 유전이라면 유전자가 완전히 일치하는 일란성 쌍둥이에서 자폐증과 정상이 공존하는 현상을 설명할 수 없다. 즉 성장 과정에서 환경적인 원인이 개입했기에 이런 결과가 나올 수 있는 것이다. 자폐스펙트럼장애를 유전적인 원인만으로 이해한다면 우리는 기계적인 결과를 숙명처럼 받아들여야 한다. 그러나 환경적인 원인이 존재한다면 우리는 자폐증을 예방하고 치료할 수 있는 희망적인 방법을 모색할 수 있게 된다.
필자는 복합작용론에 대하여 확신을 가지고 있으며, 어려서 치료에 개입한 경우 정상 아동이 되는 무수한 자폐 아동을 경험하였다. 그러므로 자폐 스펙트럼장애의 발현은 유전적인 원인만이 아닌 것은 분명하다.
◇ 김문주 아이토마토한의원 대표원장
- 연세대학교 생명공학 졸업
- 가천대학교 한의학과 졸업
- (현)한의학 발전을 위한 열린포럼 운영위원
- (현)새로운 사회를 여는 연구원 부원장
- (현)토마토아동발달연구소 자문의
- (전)한의사협회 보험약무이사
- (전)한의사협회 보험위원
- (전)자연인 한의원 대표원장