[뉴스토마토 문경미기자] 한국인만의 유전체 변이를 밝힌 연구 결과가 나왔다.
서울대학교 의과대학 유전체의학연구소(Genomic Medicine Institute, 소장 서정선 교수)는 국내 유전체 분석 전문 바이오 기업
마크로젠(038290) 생명과학연구소와 공동으로 2008년부터 추진 중인 아시아인 유전체 다양성 프로젝트의 세 번째 연구 결과로 한국인 18명의 DNA와 RNA를 동시 분석한 논문을 유전학 분야의 세계적 학술지인 '네이처 제네틱스(Nature Genetics)' 온라인판에 게재했다고 밝혔다.
마크로젠은 이번 연구를 통해 사람의 유전 정보가 모두 DNA에 담겨 있다는 생물학의 중심원리(central dogma)에서 DNA에 없던 변이가 RNA에 새롭게 생기는 현상이 광범위하게 존재한다고 보고했다.
또 기존의 연구에서 이러한 변이의 존재가 일부 보고된 적은 있으나, 모든 염기로의 변환이 다 가능하며, 그러한 자리가 최소 1800개 이상 존재한다는 것이 이번 연구를 통해 최초로 밝혀진 것이라고 평가했다.
현재까지 인간 유전체 연구는 주로 네 민족(CEPH 유럽인, 요루바 아프리카인, 중국인 및 일본인)의 유전체를 대상으로 이뤄져 왔으며, 한국인은 포함되지 못했다.
이번 논문에서는 한국인 18명의 유전체 분석을 통해 950만개 이상의 유전체 변이를 밝혔는데, 이중 220만개 이상이 기존의 연구에서 한번도 발견되지 않은 새로운 것이다.
이번 연구에서 나타난 결과에 따르면, 새롭게 발견한 220만개의 변이 중 약 120만개는 한국인에서 최소 10% 이상 존재하는 흔한 것으로 나타났다.
한국인에서 이렇게 흔하게 존재함에도 불구하고 기존의 다른 민족을 대상으로 한 연구에서 한번도 보고되지 않았다는 것은 이러한 변이가 한국인의 유전적 특성과 밀접한 관련이 있을 가능성을 의미한다.
서정선 마크로젠 회장(서울대 의대 교수)은 "민족마다 대대로 살아온 환경에 따라 이에 적응하기 위한 고유한 유전자 변이를 가지고 있다"며 "우리의 이번 논문은 유럽인과 다른 한민족의 유전체 변이를 체계적으로 정리했고, 유럽인 중심의 기존 질병 유전자 발굴 연구 방법론의 한계를 지적한 점에서 큰 의의가 있다"라고 설명했다.
유전체의학연구소와 마크로젠은 앞으로 약 1000명의 아시아인 유전체를 분석할 계획이다.
이번 연구의 뒤에는 교육과학기술부(동북아게놈프로젝트)와 지식경제부,
녹십자(006280), 에이티넘파트너스 등이 지원을 담당했다.
◇ 서정선 마크로젠 회장(서울대학교 의과대학 교수)
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